‏دیپ‌مایند با AlphaGenome Atlas کل ژنوم انسان رو نقشه‌برداری کرد

از ۳ میلیارد جفت‌باز DNA انسان، فقط حدود ۲٪ کد پروتئین می‌سازه و دانشمندا نسبتاً خوب می‌شناسنش؛ اون ۹۸٪ باقی‌مونده که نقش تنظیمی داره، هنوز خیلی ناشناخته‌ست. مدل قبلی دیپ‌مایند، AlphaGenome، نشون داده بود که یه تغییر کوچیک تو همین بخش‌های غیرکدکننده می‌تونه فرایندهایی مثل ساخت پروتئین رو به‌هم بریزه، ولی تصویر بزرگ‌تر هنوز روشن نبود.

حالا با AlphaGenome Atlas، تیم دیپ‌مایند اثر تک‌تک ۹ میلیارد جهش تک‌نوکلئوتیدی ممکن توی کل ژنوم انسان رو از قبل با مدل AlphaGenome محاسبه کرده و یه دیتاست حدود یک پتابایتی ساخته. برای اینکه پژوهشگرا مجبور نباشن دستی هزاران داده رو بررسی کنن، یه امتیاز واحد به اسم AlphaGenome Variant Impact (یعنی امتیاز تأثیر جهش، به‌اختصار AVI) هم تعریف شده که پیش‌بینی نواحی کدکننده و غیرکدکننده رو با هم ترکیب می‌کنه.

این ابزار الان داره نتیجه می‌ده: تو مؤسسه Broad، یه تیم با کمک امتیاز AVI تونست یه جهش کلیدی توی ژن DNM1 رو شناسایی کنه که یه سایت اسپلایسینگ (یعنی محل برش و اتصال RNA) اشتباه ایجاد می‌کرد، و همین باعث حل یه پرونده بیماری نادر شد. یه پژوهشگر دیگه هم با کمک این اطلاعات روی داده‌های بیش از ۵۴ هزار نفر از UK Biobank، حدود ۲۲٪ ارتباط ژنتیکی غیرکدکننده بیشتر پیدا کرد و ۱۹ ناحیه ژنتیکی مرتبط با شاخص توده بدنی (BMI) رو شناسایی کرد.

گوگل می‌گه AlphaGenome Atlas از همین امروز از طریق یه پورتال وب ساده و بدون نیاز به کدنویسی، در اختیار پژوهشگرا و زیست‌شناس‌های سراسر دنیا قرار گرفته، و بخشی از تلاش این شرکت برای سرعت‌بخشیدن به کشفیات ژنومی‌ـه.

نکات کلیدی:

• AlphaGenome Atlas اثر همه ۹ میلیارد جهش ممکن توی ژنوم انسان رو پیش‌بینی کرده؛ دیتاستی حدود ۱ پتابایت
• امتیاز AVI پیش‌بینی نواحی کدکننده و غیرکدکننده رو تو یه عدد ساده ترکیب می‌کنه
• تو مؤسسه Broad، یه جهش کلیدی تو ژن DNM1 با کمک این ابزار شناسایی و یه پرونده بیماری نادر حل شد
• روی داده‌های ۵۴هزار+ نفر از UK Biobank، ۲۲٪ ارتباط ژنتیکی بیشتر و ۱۹ ناحیه مرتبط با BMI کشف شد
• دسترسی رایگان و بدون کدنویسی از طریق alphagenome.google/atlas